成骨不全癥

成骨不全癥

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成骨不全癥 就診科室:骨科
概述

  成骨不全癥是一種遺傳性結締組織病,多見于嬰幼兒群體。

  臨床上將其分為輕型、圍產期致死型、進行性骨骼畸變型、中等嚴重型等類型,發(fā)病通常與基因突變、家族史等有關。發(fā)病后會出現(xiàn)骨骼畸形、活動受限、聽力下降、反復骨折等癥狀,部分可伴有心臟瓣膜病變,通常可出現(xiàn)脊柱側彎、心功能不全等并發(fā)癥。該疾病治療難度較大,通常無法治愈,部分患者治療不當可引起肢體畸形。

就診指南
  • 骨科
  • 骨骼 耳 皮膚 牙齒 眼
  • 嬰幼兒群體
  • 一般治療 藥物治療 手術治療
  • 骨骼發(fā)育異常 骨折 骨脆弱
  • 體格檢查 影像學檢查 遺傳學及分子生物學相關檢查
  • 骨折固定術 人工關節(jié)置換術
癥狀

  臨床上將成骨不全癥分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型,需根據(jù)具體分型分析癥狀。

  1、Ⅰ型

  骨骼發(fā)育異常,易出現(xiàn)骨折,隨著年齡增長骨折頻率下降,伴有藍色鞏膜、聽力下降等表現(xiàn)。

  2、Ⅱ型

  骨骼脆弱,出現(xiàn)多發(fā)性骨折,伴有牙齒礦化不全、串珠肋等癥狀。

  3、Ⅲ型

  骨骼出現(xiàn)進行性畸形,部分可出現(xiàn)胸廓畸形、脊柱側彎,且身高低于同齡人群。

  4、Ⅳ型

  成年前可出現(xiàn)頻繁骨折,成年后肢體長度縮短,可伴有長骨彎曲。

病因

  成骨不全癥一般和基礎病因、誘發(fā)因素等有關,具體分析如下:

  1、基礎病因

  若體內編碼基因COL1A1、COL1A2等出現(xiàn)突變,可導致I型膠原數(shù)量、結構等發(fā)生改變,可通過常染色顯性遺傳或常染色體隱性遺傳等方式給下一代,導致其發(fā)育障礙,骨骼脆性增加,體內膠原蛋白代謝異常,引起成骨不全癥。

  2、誘發(fā)因素

  若家族中直系親屬患有成骨不全癥,自身患病風險較正常人群增高。

  若成骨不全癥家族史建議做體格檢查、遺傳學及分子生物學相關檢查,明確病因。

就醫(yī)

  成骨不全癥的就醫(yī)指征有存在相關家族史、頻繁出現(xiàn)骨折、骨骼出現(xiàn)進行性畸形等。

  1、存在相關家族史

  若家族中存在成骨不全癥患者,可導致患病風險增高,需要積極就醫(yī)診察。

  2、頻繁出現(xiàn)骨折

  若骨骼受到輕微外力刺激后便出現(xiàn)骨折,且發(fā)作頻繁,患病風險較大,應立即前往醫(yī)院就診。

  3、骨骼出現(xiàn)進行性畸形

  骨骼發(fā)育異常,隨時間發(fā)展持續(xù)加重,引起肢體畸形,可表現(xiàn)為脊柱彎曲、身材矮小等,需及時就醫(yī)診治。

治療

  成骨不全癥可采取一般治療、藥物治療、手術治療等方式控制病情發(fā)展。

  1、一般治療

  日常飲食增加鈣質的攝入,提高骨骼強度,加強功能鍛煉,避免劇烈運動,以防出現(xiàn)跌倒損傷。

  2、藥物治療

  使用唑來膦酸、阿侖膦酸鈉等雙磷酸鹽類藥物進行治療,可增加骨密度,減少骨折的發(fā)生,伴有慢性疼痛者可使用布洛芬、對乙酰氨基酚等藥物緩解疼痛。使用維生素D滴劑、葡萄糖酸鈣片等進行治療,幫助補鈣。

  3、手術治療

  骨折后需采取骨折固定術固定骨折部位,避免損傷加重,若關節(jié)損傷嚴重,可進行人工關節(jié)置換術,改善關節(jié)功能。

日常

  成骨不全癥日常應注意合理膳食、科學運動、定期復診等。

  1、合理膳食

  日常飲食可增加維生素D、鈣質的攝入,禁止攝入含有酒精的飲品,保持膳食營養(yǎng)均衡,有利于骨骼的生長發(fā)育。

  2、科學運動

  不可進行對抗性運動,運動時注意關節(jié)防護,以防出現(xiàn)骨折,適當進行柔韌性訓練。

  3、定期復診

  定期復診,觀察骨折發(fā)育情況,判斷是否出現(xiàn)并發(fā)癥,若出現(xiàn)肢體疼痛、活動受限等,需及時就醫(yī)。

預防

  成骨不全癥通常難以有效預防,可通過遺傳咨詢、基因診斷等方式降低下一代患病風險,確診者可通過科學運動預防相關并發(fā)癥。

  1、遺傳咨詢

  存在家族史者在備孕前需進行遺傳咨詢,了解下一代的患病風險,在醫(yī)生建議下進行備孕、生產。

  2、基因診斷

  可通過體外受精、胚胎移植技術幫助生育,在胚胎植入前,對其進行基因診斷,植入基因正常的胚胎,避免下一代患病。

  3、科學運動

  避免進行劇烈運動,運動時穿戴相關防護設備,避免肢體受到外力刺激,降低骨折出現(xiàn)的風險。

診斷

  成骨不全癥可通過體格檢查、影像學檢查、特殊檢查等方式幫助診斷。

  1、體格檢查

  若頻繁出現(xiàn)不明原因的骨折,伴有牙本質發(fā)育不良、藍鞏膜等表現(xiàn),患病可能性較大。

  2、影像學檢查

  進行X線檢查觀察骨骼發(fā)育情況,若發(fā)現(xiàn)骨干粗細改變、關節(jié)骨端增大,伴有多發(fā)性骨折,可輔助診斷,且可了解病情嚴重程度。

  3、特殊檢查

  通過分子生物學檢測了解致病基因,可做出診斷,并且可了解疾病分型,便于后期治療。

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